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发现儿童重症胃食道返流病基因

2007-08-15 22:54:0039健康网
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  家中多数子女受到重症GER侵袭的5个大家庭进行的基因分析,结果令人惊异:该病具有遗传因素。在宾州匹兹堡艾勒翰尼综合医院(Allegheny General Hospital,Pittsburgh,Pennsylvania),J. Christopher Post医生称,“很多儿科胃肠病学家对此不屑一顾,他们根本不相信该病具有遗传因素。”

  由于从未有研究探讨疾病相关基因具体的定位,因此研究人员对来自5个大家庭中的患病儿童进行了基因组范围内的检测,这5个家庭是一个国家性患者援助组织提供的。

  该研究发表在7月19日出版的美国医学会杂志(The Journal of the American Medical Association)上。研究人员发现,重症GER的遗传模式可能是高外显率的常染色体显性遗传,该基因位于13号染色体q14上的一段长度为13厘摩的区域内。Post医生认为这就好比在诺大的芝加哥城中寻找一个人的准确位置。

  而且,lod(优势对数计分法)得分表明该基因和重症GER患儿密切相关。研究人员称,“这种关联令人惊异,我们检测的lod得分超过7,也就是说在该病的人群发病率为1/1千万。”

  研究人员称,他们正在积极寻找基因的确切定位,一旦确定将有助于建立诊断性血液检测和治疗。基因所在区域已经进行绘图,但是人类基因组计划尚未确定其碱基序列。

  该基因改变是否会引起成人GER,目前尚无证据。Post医生称,“这是我们未来的研究课题之一,但目前的确对此一无所知。”

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